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肿瘤基因检测BRCA/HRD

黄冈DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
  • BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
  • 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
  • 年轻乳腺癌(<50岁)或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
  • 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)拟行精准治疗者
  • 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序,覆盖同源重组修复(HRR)核心基因(BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等)、错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6等)及关键抑癌基因(TP53、PTEN、CDH1等)。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION),通过组织+血液双样本对比,可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异(如PALB2、RAD51D、BRIP1等),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性(MSI)状态及肿瘤突变负荷(TMB),亦不涵盖POLE/POLD1基因。

检测流程

检测需同时送检肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及血液样本(常规静脉采血),无需空腹,无特殊饮食限制。在黄冈本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后,可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用,血液样本2-8℃稳定保存72小时,全程标准化物流确保核酸质量。

准确性说明

NGS平台经内部质控验证,每个基因覆盖度≥100×,关键位点深度≥500×,SNV/INDEL检测灵敏度>99%,CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化,FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血(CHIP)干扰,胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时,提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险;阴性结果不排除其他通路变异,需结合临床综合评估。

详细流程

  1. 临床医生评估适应症并开具检测申请单
  2. 在黄冈指定采样点采集肿瘤组织(蜡块)和血液样本
  3. 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
  4. DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
  5. 生物信息学分析:比对、变异识别(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
  6. 胚系变异与体细胞变异区分(组织vs血液配对分析)
  7. 变异注释、致病性评估(依据ACMG/AMP指南)及临床意义解读
  8. 出具报告,包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议,周期约10-15个工作日

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
为什么你们检测45个基因,而不是只测BRCA1/2?
因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者,其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C、ATM等)的突变,这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路,包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等,能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群,并提供遗传风险评估。
我报告里有个RAD51C不确定性变异(VOUS),下一步该怎么办?
VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中,RAD51C为HRR核心基因,与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议:1. 父母针对性检测该位点;2. 结合个人及家族肿瘤史;3. 定期关注文献更新,部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
报告说我有CHEK2不确定性变异,我还能用PARP抑制剂吗?
CHEK2不确定性变异(VOUS)目前不能确定是否致病,因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异(如BRCA1/2、PALB2)综合评估。您可以咨询遗传咨询医生,必要时对父母进行该位点检测以辅助分类,并跟踪文献更新。
采样前需要空腹或停药吗?
本检测不需要空腹,饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物(如阿司匹林、华法林),请在采血前告知护士,由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。

注意事项

  • 检测前无需空腹或停药,但需告知医生近期用药史
  • 组织样本需含足够肿瘤细胞(建议≥20%),否则可能需重新取样
  • 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于临床决策
  • 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
  • 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
  • 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响,低丰度变异可能漏检
  • 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
  • 检测结果仅供临床参考,最终治疗决策需医生综合判断
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分4.8)

董** 已验证 复查用户

来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!

2026-05-1539人觉得有用
黎** 已验证 淋巴瘤患者

服务挺好的,流程规范,隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快,尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属,可能希望得到更及时的回应。

机构回复

感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班,以提升非工作时间的响应能力,力求为您提供更及时的支持。

2026-05-1157人觉得有用
杨** 已验证 术后复查

因为要照顾孩子,时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务,太适合我了。护士晚上来也很精神,服务一点不打折。解决了我的大难题,不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。

机构回复

能为您解决实际困难,我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间,是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定,我们会继续坚持!

2026-05-1424人觉得有用
方** 已验证 家族史筛查

体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅,采样后第9天收到报告。让我安心的是,报告附有质控数据,显示了检测覆盖度和测序深度,让人感觉很靠谱。结果阴性,也给后续治疗排除了一些选项,同样是重要信息。

机构回复

感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现,也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性,提供一份经得起检验的报告是我们的责任。

2026-04-2925人觉得有用
刘** 已验证 胃癌家属

护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。

机构回复

衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。

2026-05-0612人觉得有用
金** 已验证 胃癌家属

检测对术后复查很有帮助,让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人家庭来说,是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。

机构回复

感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力,也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性,以惠及更多需要的患者。

2026-04-2329人觉得有用
曹** 已验证 二次手术前

检测速度确实快,值得表扬。报告内容也比较准确,跟临床情况吻合。不过,价格要是能再亲民一点就更好了,毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。

机构回复

非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道,努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。

2026-01-1211人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

爸爸胃癌手术后,主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是,整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的,报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱,连快递单上都没有具体检测项目名称,这种细节让人安心。

机构回复

感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性,因此从样本采集到报告交付,设计了全流程的匿名化与加密处理,确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复!

2026-01-3148人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告,等待的时间比最初告知的略长了一点,等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些,或者中间能给个进度更新。

机构回复

非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵,我们已记录并会着手改进。感谢您的督促!

2026-01-0117人觉得有用
钱** 已验证 主治医生推荐

我爸是胃癌晚期,主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血,不用取组织,特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白,采血管也是直接寄到家里,省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰,帮上了大忙。

机构回复

感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限,因此特别优化了血液检测流程,力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力,我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利!

2025-10-1742人觉得有用
任** 已验证 甲状腺结节

作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。

机构回复

感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。

2026-02-1710人觉得有用
孔** 已验证 甲状腺结节

帮我父亲做检测,他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时,担心会不会把我设成默认联系人,导致报告信息也发给我。客服再三确认,所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址,这个界限划得很清。

机构回复

您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容,后者涉及核心隐私,只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时,绝不越权泄露任何结果信息。

2026-02-1147人觉得有用
张** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。

机构回复

您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!

2026-02-2425人觉得有用
邱** 已验证 体检异常

作为患者家属,我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时,客服都会先核实好几项信息(比如注册手机号、生日),才肯透露任何情况。虽然响应慢一点,但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。

机构回复

谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程,宁可效率稍受影响,也要杜绝信息被非本人套取的可能,感谢您的耐心配合。

2025-11-3057人觉得有用

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